Linee-guida per regolamentare la ricerca genetica

Messo a punto da un pool di esperti lo strumento cui faranno riferimento sia i ricercatori che intendano preparare progetti di ricerca genetica sia i Comitati Etici valutare. La speranza è che in tempi brevi arrivino farmaci ?personalizzati? per categorie particolari di pazienti.

Andrea Sermonti *)

Da oggi tutti i ricercatori scientifici impegnati nelle indagini e negli studi genetici sull?uomo dispongono di apposite Linee guida per i protocolli clinici di ricerca genetica, elaborate dalla Società italiana di genetica umana (SIGU) e dalla Fondazione Smith Kline (FSK).

(...omissis::) La genetica, sta entrando prepotentemente nella pratica clinica ed è giunto il momento di fare chiarezza, sia lessicale che su come effettuare le sperimentazioni cliniche in modo corretto e ?chiaro?. Le Linee guida sono raccolte in un documento di circa 100 pagine ? corredate da tabelle, riquadri informativi e figure ? che affronta tutte le tematiche: dalle implicazioni etiche, sociali e legali relative ai test genetici alla ricerca genetica su minori ed incapaci, dalla tutela della privacy alle bio-banche e le raccolte di campioni biologici fino ai potenziali rischi di una ricerca genetica.

LE RICADUTE DELLA RICERCA GENETICA

Le malattie a componente genetica rappresentano la massima parte della patologia umana nei paesi sviluppati, basti ricordare le malattie cardiovascolari, l?obesità, l?asma e le malattie allergiche, il diabete, il morbo di Parkinson e la malattia di Alzheimer.
La componente genetica delle malattie comuni può essere studiata attraverso protocolli di ricerca clinica genetica sottoposti ai comitati etici per approvazione. Queste ricerche saranno utili per il progresso medico-scientifico che può realizzare una migliore qualità di vita.
Conoscendo infatti la predisposizione individuale alle patologie la persona potrà esser indirizzata verso stili di vita che riducono tale rischio biologico, sottoposte a controlli specifici e precoci. Ma non è tutto. NeI 30-40% dei casi l?assunzione di un farmaco è seguita dalIa comparsa di effetti indesiderati quando, addirittura, non risuilta inefficace.

E ogni anno sia in Europa che in America almeno 1OO mila persone muoiono per una reazione avversa ad un farmaco e altri 2 milioni di persone presentano una reazione indesiderata severa. Oggi, se non dovesse funzionare, ci si limita a cambiare il farmaco, anche se questo rappresenta un modo obsoleto di procedere perché comporta sprechi e rischi per la salute dei cittadini.

Una più approfondita conoscenza del genoma ci consente di affrontare meglio questo problema e di ?prevedere? in quali pazienti quel farmaco funzionerà e in quali potrebbe avere effetti potenzialmente anche molto pericolosi. E ancora molti farmaci in uso da anni potrebbero avere applicazioni in campi diversi della medicina in determinati categorie di pazienti portatori di un particolare assetto genetico.

Obiettivo del Documento è proprio quello di fornire una guida e degli indirizzi sia ai ricercatori coinvolti nel disegno di studi clinici di ricerca genetica che ai membri dei Comitati Etici impegnati nella loro valutazione ed a quanti lavorano nella ricerca genetica applicata al miglioramento della salute umana, visto che alcune tematiche ? quali, ad esempio, le informazioni fornite sui campioni di DNA, le misure per la tutela della privacye le informazioni fornite sui rischi posti dallo studio ? sembrano essere quelle sulle quali i Comitati Etici concentrano le loro richieste di chiarimenti e modifiche.

Le Linee guida si applicano a tutti gli studi cimici nei quali viene prelevato un campione biologico umano per una analisi genetica o genomica, sia che vengano condotti utilizzando metodi sperimentali ? ad esempio la somministrazione di un nuovo farmaco del quale si vogliono valutare le influenze di polimorfismi genetici sulla risposta ? che metodi osservazionati per la determinazione, ad esempio, della frequenza di determinati polimorfismi in una certa popolazione.

Le Linee guida sono state elaborate da un gruppo che rappresenta in Italia le discipline e le esperienze più direttamente coinvolte nella ricerca genetica: dai genetisti umani ai bioeticisti, dai medici ai farmacologi, assieme a rappresentanti dei cittadini, di comitati etici per la ricerca clinica, del garante della prfvacy, dell?istituto Superiore di Sanità e delle aziende farmaceutiche.

*) estratto da "Il giornale della Previdenza" Anno VIII n° 10 - 2006